Hemofilia: problemas de coagulación

El 17 de abril se celebra el día mundial de la hemofilia. Se trata de una enfermedad relacionada con problemas en la coagulación, lo cual provoca que los pacientes sufran hemorragias internas (músculos y articulaciones) y externas (a través de un orificio o herida) de mayor duración.

La coagulación se produce mediante unas reacciones mediadas por varios factores. Si algún factor no funciona correctamente, el coágulo tarda más en formarse. De forma simplificada, se puede dividir en 3 vías: la vía extrínseca, activada por el factor III cuando se rompen los vasos sanguíneos; la vía intrínseca, activada por el factor XII al darse un contacto con superficies extrañas que no son el vaso sanguíneo; y la vía común, iniciada por el factor X y que permite generar trombina y finalmente fibrina, la cual detendría la pérdida de sangre.

Las personas hemofílicas, 1 de cada 10.000 nacimientos, tienen una deficiencia del factor de coagulación VIII (Hemofilia A, la más común) o del factor IX (Hemofilia B). En estas personas, al no haber suficiente cantidad de factor VIII o IX, la coagulación se alarga más de lo normal.

Se trata de una enfermedad genética, ligada al cromosoma X. Este contiene el gen que codifica para los dos factores de coagulación mencionados. En hombres (XY), si el cromosoma está afectado, el varón sufrirá la enfermedad. En mujeres (XX), si tienen un cromosoma alterado no sufrirán la enfermedad, ya que el otro cromosoma X compensará la cantidad de factores necesarios. No obstante, si ambos cromosomas están afectados sí sufrirá la enfermedad. Debido a esto, es un alteración más frecuentes en hombres, ya que no pueden compensar su cromosoma X alterado.

Para diagnosticarla, se extrae una muestra de sangre y se analiza la actividad del factor de coagulación, en busca de una reducción respecto la actividad normal.

Es una afectación que cuenta con un tratamiento eficaz: se administra el factor deficitario mediante una inyección. Esto permite restablecer el tiempo de coagulación normal y el paciente puede seguir una vida normal. Sin embargo, si no se administra tratamiento, puede provocar hemorragias más largas y duraderas, dolor y dificultad en el movimiento de articulaciones y músculos.

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Referencias:

1. Federación Española de la Hemofilia. Disponible en: http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/ Fecha de acceso: 16 de Abril de 2020

2. Martínez-Murillo, C. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2006;44(2):51-58.

3. World Federation of Hemophilia. Disponible en: https://www.wfh.org/es/acerca-de/trastornos-de-la-coagulacion Fecha de acceso: 16 de Abril de 2020

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