El síndrome de Down, también conocido como la trisomía del 21, es una alteración genética que afecta a 1 de cada 700 nacimientos. A pesar de describirse por primera vez en 1866, no fue hasta 1959 que se descubrió su causa: la presencia de un cromosoma 21 extra.
Las células humanas tienen 46 cromosomas, agrupados por pares. De estos, 23 cromosomas provienen de la célula paterna (espermatozoide) y 23 de la materna (óvulo). Estas células sexuales solo contienen 1 cromosoma de cada tipo. Durante la fecundación, se fusionan y dan lugar a una célula hija con 46 cromosomas: 23 provenientes de cada célula sexual.
En el caso del síndrome de Down, los individuos tienen células con 1 cromosoma extra: el cromosoma 21. No obstante, puede estar presente de forma total o parcial (solo hay una parte del cromosoma). La forma total es la que denominamos trisomía del 21, ya que todas las células del individuo tendrán 3 cromosomas 21. Este tipo supone el 95% de los casos de síndrome de Down. Otras causas que pueden dar la sintomatología típica son las formas parciales. Encontramos la translocación, en la que una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (normalmente el 14). También existe el mosaicismo como forma parcial, en el cual solo algunas células del organismo tendrán el cromosoma extra, pero otras habrán recibido la dotación cromosómica habitual. Sin embargo, todas la formas pueden generar los síntomas característicos, ya que las células tendrán la región crítica del cromosoma 21 que los origina.
Supone la primera causa de discapacidad intelectual en el mundo. Se trata de un síndrome con un amplio rango de características clínicas: desde alteraciones neurocognitivas y cardiovasculares hasta afectaciones sanguíneas y rasgos faciales característicos, entre otros. Con el paso del tiempo y la mejora de los tratamientos, la esperanza de vida para estos individuos ha aumentado hasta los 60 años.
El único factor de riesgo asociado al síndrome que se ha podido demostrar es la edad de la madre. Cuánto mayor es la edad de la madre, más posibilidades hay de que el bebé sufra síndrome de Down. No obstante, no siempre se hereda el cromosoma 21 extra de la madre, ya que puede provenir tanto del óvulo como del espermatozoide.
El diagnóstico puede realizarse antes del parto o bien una vez ha nacido el bebé. En el segundo caso, se extrae una muestra de sangre del recién nacido y se realiza el cariograma. Se trata de la representación de los cromosomas de un individuo, ordenados por tipo y tamaño, con el objetivo de encontrar un cromosoma 21 extra. A pesar de la posibilidad de un diagnóstico temprano, no existe un tratamiento que impida que el individuo desarrolle el síndrome.
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Referencias:
1. Asim A et al. Down syndrome: an insight of the disease. Journal of Biomedical Science 2015;22(41):1-9
2. Down España. Disponible en: http://www.sindromedown.net/sindrome-down/ Fecha de acceso: 26 de mayo de 2020
3. National Down Syndrome Society. Disponible en: https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/ Fecha de acceso: 26 de mayo de 2020
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